PhenikaaMec ứng dụng xét nghiệm NIPT trong chẩn đoán tiền sản
Sàng lọc trước sinh là một phần thiết yếu trong chăm sóc thai kỳ hiện đại, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Trong số các phương pháp hiện nay, xét nghiệm NIPT – viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing – được đánh giá cao nhờ độ an toàn và độ chính xác vượt trội. Vậy NIPT tại PhenikaaMec khác biệt như thế nào và mang lại lợi ích gì cho thai phụ? Cùng
Hệ thống y tế Phenikaa theo dõi chi tiết trong bài viết dưới đây.
?NIPT là gì và có vai trò gì trong thai kỳ
Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Chỉ với một mẫu máu từ mẹ bầu, NIPT có thể phát hiện nguy cơ cao mắc các hội chứng phổ biến như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), cùng với một số rối loạn di truyền khác nếu được chỉ định mở rộng.
Điểm nổi bật của NIPT là tính không xâm lấn – không cần can thiệp vào bào thai – giúp loại bỏ hoàn toàn nguy cơ gây sảy thai như các phương pháp truyền thống như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Đồng thời, xét nghiệm có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9, với độ chính xác trên 99% đối với hội chứng Down, cho phép thai phụ chủ động theo dõi và ra quyết định từ sớm.
NIPT là gì và có vai trò gì trong thai kỳ?
Quy trình xét nghiệm NIPT tại PhenikaaMec
Tại
Bệnh viện PhenikaaMec, xét nghiệm NIPT được thực hiện theo quy trình chuẩn, kết hợp giữa công nghệ hiện đại và tư vấn chuyên sâu nhằm đảm bảo kết quả chính xác và hỗ trợ thai phụ toàn diện.
Tư vấn di truyền trước xét nghiệm
Tại
PhenikaaMec, mỗi thai phụ đều được bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền tư vấn kỹ lưỡng trước khi thực hiện xét nghiệm. Việc tư vấn này giúp thai phụ hiểu rõ về mục tiêu, giới hạn, các bất thường có thể phát hiện và những quyết định cần cân nhắc nếu kết quả báo nguy cơ cao. Đây là một phần trong triết lý y học nhân văn mà PhenikaaMec kiên trì xây dựng.
Lấy mẫu chuẩn hóa và phân tích bằng công nghệ NGS
Mẫu máu của thai phụ được lấy trong điều kiện vô trùng, sau đó chuyển đến phòng xét nghiệm hợp tác đạt chuẩn quốc tế để tiến hành phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS). Công nghệ này giúp phân tích chính xác từng đoạn ADN, từ đó phát hiện bất thường di truyền ngay cả ở mức vi mất đoạn nhỏ. Kết quả xét nghiệm thường có trong vòng 5–7 ngày làm việc và được bác sĩ trực tiếp thông báo, phân tích và đưa ra tư vấn tiếp theo.
Hỗ trợ thai phụ sau xét nghiệm
Với các trường hợp kết quả nguy cơ thấp, thai phụ sẽ tiếp tục theo dõi thai kỳ bình thường. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ hướng dẫn thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận. Mọi bước đi tiếp theo đều được đội ngũ y tế của PhenikaaMec đồng hành và hỗ trợ sát sao.
Quy trình xét nghiệm NIPT tại PhenikaaMec
Lợi ích vượt trội khi xét nghiệm NIPT tại PhenikaaMec
Xét nghiệm NIPT tại PhenikaaMec không chỉ an toàn tuyệt đối vì không xâm lấn, mà còn có độ chính xác cao trong phát hiện các rối loạn di truyền phổ biến. Quan trọng hơn, thai phụ không chỉ đến để làm một xét nghiệm, mà được trải nghiệm một hành trình chăm sóc tiền sản trọn vẹn – từ tư vấn, lấy mẫu, trả kết quả đến hướng xử trí cá thể hóa.
Hệ thống tư vấn chuyên sâu được đào tạo bài bản, phối hợp với chuyên gia di truyền và y học bào thai, đảm bảo mỗi ca đều được phân tích cẩn trọng, phù hợp với hoàn cảnh và mong muốn của gia đình. Điều này giúp giảm áp lực tâm lý cho thai phụ, đặc biệt khi kết quả có nguy cơ bất thường.
Kết luận
Trong hành trình làm mẹ, sự an tâm về sức khỏe của thai nhi là điều mà bất kỳ người phụ nữ nào cũng mong mỏi. Xét nghiệm NIPT chính là một giải pháp giúp phát hiện sớm những bất thường di truyền nguy hiểm, giảm thiểu rủi ro và nâng cao cơ hội chăm sóc chủ động từ sớm. Với định hướng y học cá thể hóa, ứng dụng công nghệ cao và sự đồng hành y khoa sâu sát, PhenikaaMec là địa chỉ đáng tin cậy để thực hiện xét nghiệm NIPT an toàn, chính xác và đầy thấu cảm. Nếu bạn đang mang thai và muốn sàng lọc dị tật bẩm sinh ngay từ sớm, hãy đến PhenikaaMec để được tư vấn, chăm sóc và theo dõi thai kỳ một cách toàn diện và nhân văn nhất.



Chỉ dẫn tới Bệnh viện Đại học Phenikaa:
https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513